Als Pseudo-Turner-Syndrom wird das nach der Kardiologin Noonan benannte Syndrom bezeichnet, dass wegen seiner unterschiedlichen Symptomatik und einiger Ähnlichkeiten oft mit dem Turner-Syndrom verwechselt wurde. Beide Krankheiten sind allerdings nicht miteinander vergleichbar. Bei dem Turner-Syndrom handelt es sich um eine Chromosomenabnormalität, die nur Frauen und Mädchen betrifft. Das Geschlechtschromosom X ist nur einmal statt wie üblich zweimal vorhanden. Beim Naanon-Syndrom ist eine solche Abnormalität nicht vorhanden. Seine Ursache liegt in einer Veränderung eines Genes, dass sich auf dem 12. Chromosomen befindet. Es betrifft Frauen und Männer gleichermaßen und wird etwa in der Hälfte aller Fälle durch die Mutter vererbt. Männer mit Naanon-Syndrom sind in der Regel unfruchtbar.

Bei dieser Erkrankung können äußerliche Fehlbildungen sowie Fehlbildungen an den Organen auftreten. Spezifisch sind vor allem angeborene Herzfehler. Weitere Symptome können unter anderem Kleinwuchs, ein tiefer Haaransatz im Nacken, weit auseinander liegende Augen, hängende Augenlider, Schielen, breite Nasenflügel, eine so genannte „Trichterbrust“, Hörfehler, tief sitzende Ohren oder bei männlichen Patienten Hodenhochstand sein. Der Kleinwuchs ist in der Regel nicht so weit ausgebildet wie beim Turner-Syndrom.

Die meisten Betroffenen verfügen über eine mittlere Intelligenz, nur in etwa einem Viertel der Fälle kommt es zu leichten geistigen Behinderungen. Früher konnte eine Diagnostik nur auf Grund der Symptome erfolgen. Es wird vermutet, dass eine Vielzahl leichter und mittlerer Fälle nie erkannt wurden. Mittlerweile ist eine präzise Diagnose durch genetische Untersuchungen möglich.

Das Pseudo-Turner-Syndrom ist nicht heilbar. Es können lediglich die einzelnen Symptome behandelt werden, wobei die Schädigung des Herzens häufig das größte Problem darstellt.